Neurociencia 


Tríptico Informativo para familias de niños con Síndrome X Frágil

El síndrome del cromosoma X frágil es un trastorno de transmisión genética ligado al cromosoma X. Provoca deficiencia mental y afecta a uno de cada 4000 niños y a una de cada 6000 niñas. El grado de afectación puede oscilar de un retraso mental leve a un retraso grave.

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Este síndrome se debe a la mutación del cromosoma X el cual se encuentra más extendido de lo que debiese y eso provoca que este no sintetice una proteína propia de este cromosoma necesario para el correcto desarrollo. Actualmente no existe curación para el Síndrome X frágil, pero la intervención temprana terapéutica (logopedia, psicoterapia, pedagogía, terapia sensorial integradora, etc.) hace posible la mejora en los aprendizajes y la integración social del niño.

Cuando una mujer es portadora del Síndrome de X Frágil, el 50% de los hijos varones estarán sanos y el 50% restante serán afectados. En el caso de las niñas es diferente ya que las mujeres poseen dos cromosomas X, lo que conlleva que del 50% que posean el síndrome X frágil no serán todas ellas afectadas.

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CARACTERISTICAS:

  1. INFANCIA: Durante la infancia y en la edad de cuna, el niño con síndrome X frágil no se diferencia de otro niño sin problemas, ya que las alteraciones empiezan a aparecer a medida que el niño va creciendo. Tienen un desarrollo del lenguaje más tardío que los otros niños. Cuando empiezan a hablar tienden a repetir lo que dicen y afecta a su nivel de comunicación.
  2. CAPACIDAD INTELECTUAL: Presentan una buena memoria a largo plazo, sentido de la orientación y buena capacidad de imitación.
  3. APARIENCIA FISICA: Físicamente presentan el pabellón auricular más grande, y el diámetro del cabeza aumentado en comparación con el tamaño normal de un niño de su edad.
  4. COMPORTAMIENTO: Son niños hiperactivos, con atención dispersa, baja capacidad de concentración e impulsivos. Rechazan el contacto visual y físico.

COMO MEJORAR SU APRENDIZAJE

Es importante evaluar y conocer las características cognitivas y conductuales de cada niño para poder iniciar un abordaje adecuado e individualizado.

Es recomendable que el niño reciba atención temprana con logopedas, psicoterapeutas, pedagogos, entre otros. Debemos reforzar sus puntos fuertes y compensar sus puntos débiles en el aprendizaje para ayudarle a integrarse normalmente en la sociedad y hacer del niño una persona independiente.

* Vía| M. Arnedo, A. Montes, J. Bembibre, M. Triviño (2015). Neuropsicología Infantil a través de casos clínicos. Ed: Panamericana.

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