Cultura y Sociedad 


¿Qué es el Síndrome de X frágil?

Cromosoma X frágilEl Síndrome del Cromosoma X frágil, llamado también Síndrome de Martin & Bell, es la primera causa de retraso mental hereditario y la segunda después del Síndrome de Down.

Es un síndrome desconocido para la población en general, y no bien conocido para la mayoría de profesionales relacionados con la salud y la educación, por lo que su diagnostico suele ser tardío y a veces erróneo.

El número de personas afectadas se cree que es de 1 de cada 1200 varones y 1 de cada 2000 mujeres siendo portadores/as sin llegar a estar afectados 1 de cada 700 personas y supone un 10% de la población de varones deficientes psíquicos siendo la proporción inferior en mujeres.

Cromosoma X dominanteEl origen genético del X frágil no va a ser descubierto hasta el año 1969, cuando se va a encontrar que individuos que mostraban ciertas características mentales y físicas tienen en su cromosoma X un trozo parcialmente roto.

En 1992 se desarrolló un test, basado en el ADN, para diagnosticar el X frágil. El diagnóstico se realiza mediante un análisis de sangre con técnicas de diagnóstico molecular, siendo bastante preciso pudiendo detectar tanto a portadores como a individuos totalmente afectados.

Una vez se ha identificado a un individuo, toda la familia debe someterse a análisis para poder identificar a los posibles portadores y dar una orientación apropiada en cuanto al riesgo de tener hijos con el Síndrome X Frágil. Una mujer portadora tiene un 50% de riesgo de pasar el gen x frágil a su descendencia. Si la madre es x frágil el riesgo de tener hijos afectados se incrementa.

Características físicas (Sólo orientativas):

En los recién nacidos varones las características físicas que más destacan son: macrocefalia (mayor perímetro craneal), orejas grandes y/o separadas y, en algunos casos, prolapso de la válvula mitral. Las orejas casi nunca son deformes, sin embargo muestran una hendidura en la parte superior del lóbulo.

En el niño los rasgos que destacan, además de los anteriores, son: cara alargada y estrecha, estrabismo, paladar alargado y muy arqueado, laxitud articular y pies planos.

Las mujeres son menos fáciles de identificar por los rasgos físicos típicos,  pero la mayoría presentan la cara larga y estrecha y las orejas grandes.

Características Psíquicas:

Las características de conductas más frecuentes en los varones son la hiperactividad, trastornos de atención, timidez extrema, evitación de la mirada, lenguaje repetitivo, estereotipias con aleteos o morderse la mano, angustia, hipersensibilidad a los estímulos, resistencia a los cambios, etc…

En las mujeres las características son la angustia, la timidez y dificultades en áreas como las matemáticas.

El retraso mental depende de la afectación que tenga el individuo pudiendo ser desde leve hasta severo.

La mayoría de los niños con el Síndrome X Frágil adquieren habilidades de comunicación verbal. Menos del 10% permanecen sin habla después de los 5 años. Los niños con X frágil normalmente inician el lenguaje algo más tarde que sus compañeros.

El Síndrome X Frágil es un trastorno con gran variabilidad de afectación en los diferentes individuos. Las personas que lo padecen pueden tener diferentes tipos de problemas y estar afectadas de diferente manera, por lo tanto es imposible predecir adecuadamente cómo será el futuro de una persona que padece este síndrome.

La gran mayoría de varones adultos con este síndrome presentan un retraso moderado y reciben ayuda y asistencia en su vida cotidiana. Muchos están en entornos laborables con diferentes grados de supervisión y apoyo.

Vía | “Aspectos Psicológicos y Educativos del Síndrome X Frágil (SFX)” por la  Doctora Mercedes Carrasco Mairena; “Psicopatología del Síndrome X Frágil” por Concepción Gómez-Ferrer Górriz, Mª José Ruiz Lozano y Fuensanta Robles Sánchez; “Tratamiento psicofarmacológico del Síndrome X Frágil” en la Revista de la Asociación Regional Murciana del Síndrome X Frágil, nº1 de 1999 en las páginas 7-9, por Gómez-Ferrer C y Ruiz MJ.; “Características Psicológicas del Síndrome X Frágil, propuestas cara a la intervención”, por Carme Brun i Gasca.

Imagen |  Niño que padece el Síndrome X frágil   ; Diagrama Herencia ligada a X dominante

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